方拥军等委员：

你们好！你们提出的关于将儿童罕见病纳入门诊特定病种及惠民保门诊特殊用药范畴的提案，我们单位经认真研究，并与协办单位共同协商，现答复如下：

一、积极构建罕见病诊疗体系

一是完善罕见病协作机制。为加强我市罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，积极推动江苏省人民医院、东南大学附属中大医院、东部战区总医院、南京鼓楼医院、南京脑科医院、南京市儿童医院等6家医院纳入国家卫健委罕见病诊疗协作网，加强罕见病患者的全流程管理，积极探索“筛、诊、治、管”一体化罕见病诊疗模式，不断提高我市罕见病综合诊疗能力。如我市儿童医院已诊治儿童脊髓性肌萎缩、进行性肌营养不良等60余个罕见病种，收治病种数位于全市前列。

二是保障罕见病药品供应。2024年，市卫生健康委制定下发《南京市医疗机构基本用药供应目录管理工作方案》，要求医疗机构在药品配备遴选中应兼顾罕见病等特殊人群用药需求，对于临床必需孤儿药实行一票通过制，鼓励医疗机构与药品配送企业建立罕见病用药配送协议，加强罕见病用药配备供应。

三是积极支持细胞治疗技术临床研究。实施干细胞临床研究机构和项目双备案的管理机制。目前，我市共有江苏省人民医院、南京鼓楼医院、东南大学附属中大医院等3家单位通过国家干细胞临床研究机构备案。

二、逐步提升儿童罕见病医疗保障水平

在儿童参保财政补助、门诊统筹待遇、住院保障等基础上，我局探索建立罕见病待遇保障机制，逐步提升儿童罕见病医疗保障水平，减轻罕见病患者家庭医疗负担。

一是建立统一的门诊特殊病制度。在重点保障恶性肿瘤、透析、器官移植抗排异治疗等重大疾病基础上，将儿童苯丙酮尿症、儿童生长激素缺乏症、血友病、再生障碍性贫血等部分罕见病纳入门特保障范围，不设起付标准，职工、居民医保报销比例分别达到92%、80%以上，将个人自付部分纳入大病保险保障，进一步减轻罕见病患者负担。

二是纳入国家谈判药品“双通道”管理。目前，我市执行国家医保药品目录中治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散，治疗多发性硬化的奥法妥木单抗注射液、富马酸二甲酯肠溶胶囊、西尼莫德片、盐酸芬戈莫德胶囊，治疗血友病的注射用重组人凝血因子VIa等罕见病用药，都纳入了国家谈判药品“双通道”管理，且为单独支付药品。

三是明确部分罕见病药品的医保待遇。我局在落实国谈药“双通道”落地工作中，明确参保人员门诊使用脊髓性肌萎缩症治疗药品诺西那生钠注射液、法布雷病治疗药品阿加糖酶α注射用浓溶液的，按药品谈判价格，职工医保基金支付85%、居民医保基金支付80%，保障程度高于国家和省规定。

四是深化医保支付方式改革。2024 年，我局对儿童精神 TS1（重大的情感障碍）核心分组按年龄予以细分 TS10，以更加贴合临床医疗服务实际。制定出台《关于完善长期住院患者费用保障等相关举措的意见》，明确对需长期住院的康复类、精神类住院患者，以及恶性肿瘤晚期姑息治疗（安宁疗护）患者等，医保每季度按住院时间分类对医疗机构额外结算补偿。

三、促进医保商保协同发展，创新多层次保障模式

一是发挥社会救助的兜底作用。对于支出困难型家庭的大重病患儿，在定点医疗机构发生的门诊或者门特、住院医疗费用，个人自付部分按照70%的比例给予医疗救助，门诊年度累计不超过1万元，门特和住院年度累计不超过20万元。对于规范转诊且在省域内就医的救助对象，经三重保障后，政策范围内自付费用超过2万元的部分给予60%的倾斜救助。对因儿童患罕见病导致基本生活暂时出现严重困难的家庭，民政部门还将给予临时性救助，发放一定的财政补贴，保障其基本生活需求。

二是落实罕见病用药保障机制。落实全省罕见病用药保障政策，将治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病3种罕见病的药品，纳入罕见病用药保障范围。在定点救治医院发生的相应治疗药品费用，按费用累加分段确定支付比例：30万元及以下支付比例为80%；30-70万元（含）支付比例为85%；70万元以上费用支付比例为90%。

三是积极引导商业补充保险发展。指导商业保险公司推出了普惠型商业健康医疗保险“南京宁惠保”产品。“南京宁惠保”投保人不限年龄、不限职业、不限既往症、不限病种、无需体检，享受范围内个人自付和范围外个人自费费用的待遇。自开始建立《特定高额药品目录》以来，逐步将飞赫达、卫力迦等罕见病用药纳入目录，占目录药品总数的17%，切实提高了我市罕见病等重特大疾病患者的保障能力。以脊髓性肌萎缩症为例，经国家谈判后，第一年费用19.91万，基本医疗保险保障后，个人负担约4万元，“南京宁惠保”保障后，个人自付约2.18万元，综合保障比例在89%左右。

最后，再次感谢你们对市医疗保障局工作的关心、支持和理解！

南京市医疗保障局

2025年7月17日