彭庆东、陈宇宁委员：

你们好！你们提出的《关于将遗传性眼病、耳聋基因筛查纳入医保的建议》收悉。我局经认真研究，并与协办单位共同会商，现答复如下：

一、产前筛查已纳入公共卫生保障范围。加强孕前筛查、完善妇幼保障体系，对保障人民生命健康、提升人口质量具有重要意义。近年来，我市逐年加大资金投入，增强生育保障医疗资源供给，支持建设孕产妇和新生儿危急重症救治中心，免费开展产前筛查和新生儿疾病筛查（定位于提供面向全体居民的基本公共卫生服务），鼓励农村孕产妇住院分娩，有效地保障了生育质量和安全。

二、我市视力听力遗传致盲比例较高。据统计，我市目前有持证视力残疾人20601名、听力残疾人12514名，因视力和听力遗传致残各约占其中的50％，遗传性眼病基因检测呈现出一定的必要性。但是，由于眼病遗传基因筛查是一项比较新兴的技术，筛查涉及亲属面广，筛查次数多且筛查费用昂贵，视障人士接纳度不高。

三、基因检测需要综合考虑投入产出。对于先天性白内障等与遗传相关的眼病，在通过基因检测明确为单基因遗传病后，可以通过产前诊断或三代试管（PGD）等方式，避免生育可能患病的下一代，有利于指导遗传性眼病患者婚配和怀孕。同时也要看到，眼病遗传成因复杂，基因检测在临床上还属于新技术，明细检测项目尚不明确，单基因遗传病检出率总体不高，普查普筛需要综合考虑成本效益。

四、遗传性耳聋基因检测项目已纳入医保。经核查，在我市现行的江苏省基本医疗保险诊疗项目标准库中，已设立“遗传疾病的分子生物学诊断”项目类别，其中遗传性耳聋基因检测（XM00051551，170元/项，限经卫生部临床检验中心验收合格的临床基因扩增诊断实验室开展）为丙类检测项目，不包括眼病“遗传基因筛查”。

五、诊疗项目新增立项属于省定事权范围。根据江苏省劳动和社会保障厅《关于印发江苏省基本医疗保险诊疗项目和医疗服务设施范围及支付标准（修订版）的通知》（苏劳社医〔2009〕5号）文件精神，医疗服务项目编码、名称、项目内涵、除外内容、收费项目等级、计价单位、价格等内容设置均由省里统一制定，“在全省范围内统一使用，各统筹地区要严格执行，不得调整或另行制定”。因此，新增设立医疗服务项目并纳入医保支付范围属于省级权限范围，市里无权自行制定。

综上所述，眼病“遗传基因筛查”确实具有一定的现实需求和社会意义，但在科学检测、成本效益上还不够明晰，同时其新增立项诉求已超出市级管理权限。如欲将其作为医疗服务项目纳入医保目录范围，需要在进一步夯实科学依据的基础上，根据省卫健委、省医保局、省中医药管理局《关于印发〔新增医疗服务价格项目申报评审服务指南〕的通知》（苏卫财务〔2020〕53号）文件要求，由定点医疗机构按规定流程申请新增立项、省里批准立项并明确项目收费类别后，市医保局方可按规定予以对接落地。在此过程中，市医保局将协调相关部门予以协助支持。

下一步，市残联将结合自身职能，主要做好以下几个方面工作：一是采取临时性保障措施。在眼病“遗传基因筛查”正式纳入医保之前，积极争取福利基金会的资金支持，或者通过申报科研项目参与等方式，资助适龄盲人夫妇进行免费基因检测；二是做好宣传解释工作。利用盲人、聋人协会、视力、听力残疾人康复机构，对视障、听障人士做好宣传和解释工作，强调遗传基因筛查对优生优育的重要性和必要性，尤其是能有效杜绝遗传性残障的发生。三是加强针对性培训。每年依托市残疾人康复中心或市盲人、聋人协会举办遗传基因筛查心理疏导培训班至少一期，邀请相关专家对视障和听障人士，特别是育龄期的视障、听障妇女进行心理疏导培训。四是加大宣教力度，提高全社会知晓度和参与度。利用盲人节、残疾预防日、助残日、“宁儿康平台”及媒体宣传等形式，张贴宣传画，制作并发放宣传册页，提高社会各界人士的知晓度和参与度。

最后，再次感谢你们对南京市基本医疗保障工作的关心、支持和理解！

南京市医疗保障局

2022年7月22日